Phéochromocytomes
- Épidémiologie
- Dépistage
- Diagnostic et bilan
- Traitement et suivi
Les
phéochromocytomes sont des tumeurs du
tissu chromaffine* qui se situent dans la
médullosurrénale*.
Lorsque ces tumeurs du
tissu chromaffine* se développent aux dépens des
ganglions sympathiques* en dehors de la glande surrénale, on les désigne souvent sous le nom de
paragangliomes* (décrit ailleurs).
Epidémiologie
Le
phéochromocytome est une maladie rare. L’
incidence* est estimée à moins de 1 cas pour 100 000 personnes. La
prévalence* est mal connue.
Dans la très grande majorité des cas, les
phéochromocytomes sont des tumeurs bénignes qui guérissent après ablation chirurgicale. Seuls 10% des
phéochromocytomes sont malins et exposent à un risque d’extension hors de la surrénale, de métastases et de récidive.
Dépistage
Les
phéochromocytomes sont des tumeurs sécrétantes, produisant des
catécholamines* (dopamine, noradrénaline et adrénaline), responsables d’hypertension artérielle ; on recherchera donc un phéochromocytome chez des sujets ayant une hypertension artérielle
symptomatique*, paroxystique, fluctuante et/ou résistante au traitement. Ces hormones sont également responsables de diabète, hypokaliémie et constipation chronique.
Environ 25% des
phéochromocytomes surviennent dans le cadre d’une maladie familiale héréditaire. Dans ce cas, un dépistage systématique sera proposé chez les personnes ayant un membre de la famille dont le diagnostic génétique établit qu’il est atteint de maladie de
Von Hippel-Lindau*, de
néoplasie endocrinienne multiple de type 2 (NEM2)*, de
neurofibromatose de type 1* ou de la maladie des
paragangliomes* multiple (SDH).
Parfois certains
phéochromocytomes sont peu ou pas
symptomatiques* et sont découverts de façon fortuite lors d’un examen d’imagerie réalisé pour une tout autre raison et qui révèle l’existence d’une tumeur surrénalienne (appelée dans ce cas incidentalome surrénalien).
Diagnostic et bilan
Le signe clinique le plus caractéristique et le plus fréquent est l’hypertension artérielle, secondaire à la sécrétion d’adrénaline et de noradrénaline par la tumeur. Cette hypertension artérielle est souvent instable avec des crises paroxystiques déclenchées par des mouvements, des émotions, des aliments…. Elle s’accompagne de céphalées, palpitations, sueurs, douleurs thoraciques ou abdominales, malaises. Dans de rares cas se sont des tableaux de constipation chronique, hypotension ou douleurs qui dominent la symptomatologie.
Le test diagnostic le plus souvent pratiqué est le dosage des
métanéphrines* dans le sang et dans les urines de 24 heures. Le dosage dans le sang de la
chromogranine A* complète le bilan biologique ainsi que la vérification du taux de potassium et la glycémie.
Le diagnostic de
phéochromocytome est établi le plus souvent lors de l’analyse de la pièce opératoire après chirurgie. L’anatomopathologiste confirme l’existence d’une tumeur de la partie centrale de la médullosurrénale, spécifiquement reconnue par des marqueurs comme la
chromogranine A*. Le diagnostic de malignité est porté par la mise en évidence d’une rechute ou d’une extension de la maladie à distance de la surrénale.
D’autres examens vont permettre de rechercher et de préciser les lésions surrénaliennes et extra-surrénaliennes :
- Tomodensitométries abdomino-pelviennes (scanner) puis cervicales ou thoraciques
- Imagerie de résonnance magnétique (IRM) centrée sur les mêmes régions
- Scintigraphie du corps entier par MIBG (métaiodo benzyl guanidine) ou par analogues de la somatostatine (scintigraphie des Récepteurs de la Somatostatine ou Octreoscan®) ou tomographie par émission de positons (TEP-FDG ou PET scan).
Un bilan, à la recherche d’une maladie familiale sera fait systématiquement chez tous les patients ; il est basé sur :
- La recherche d’antécédents personnels et familiaux
- Un examen clinique et biologique en cas de test génétique positif chez un parent du patient atteint
- Et surtout, un test génétique recherchant une éventuelle mutation sur les gènes impliqués qui, lorsqu’elle est retrouvée, expose au risque de phéochromocytome ou paragangliome ; cet examen est obtenu par simple prise de sang après consentement écrit du patient.
Traitement et suivi
Le traitement de référence est la chirurgie, consistant en l’ablation de la surrénale atteinte. Cette intervention est précédée d’un traitement médical ayant essentiellement pour objectif de bloquer les effets des hormones sécrétées par la tumeur et de contrôler la tension artérielle.
Dans les formes malignes, caractérisées par l’existence ou l’apparition d’une extension loco-régionale ou à distance (métastases), la chirurgie sera complétée par différentes autres thérapeutiques : chimiothérapie, radiothérapie métabolique, chimio-embolisation des métastases….
Dans tous les cas, un suivi à long terme avec une surveillance clinique et biologique sera effectuée, et ce quelque soit la forme initiale.
La plupart des cas de
phéochromocytomes en France font l’objet d’une prise en charge en réseau appelé INCA COMETE dans lequel l’IGR est centre de référence.
